Un avance del CONICET mejoró el diagnóstico de enfermedades endocrinas en lactantes

Por Florencia Belén Mogno.

La detección de enfermedades endocrinas en los primeros meses de vida constituyó uno de los desafíos más complejos dentro de la medicina pediátrica. La baja especificidad de los síntomas y la limitada disponibilidad de herramientas diagnósticas adecuadas dificultaron durante años la identificación temprana de alteraciones hormonales en recién nacidos y lactantes.

En este contexto, el diagnóstico oportuno se volvió un factor clave para prevenir complicaciones que afectaron el crecimiento, el desarrollo metabólico y la maduración del organismo. La posibilidad de intervenir en etapas iniciales permitió reducir riesgos clínicos y mejorar el pronóstico de patologías que, sin tratamiento, pudieron generar consecuencias irreversibles.

Ante estas limitaciones, la investigación científica orientada a la salud pública avanzó en el diseño de métodos analíticos más precisos y adaptados a la población infantil. La incorporación de nuevas tecnologías de laboratorio permitió optimizar el análisis hormonal a partir de volúmenes mínimos de muestra, superando las restricciones de los estudios convencionales.

En ese aspecto, investigadores del CONICET desarrollaron una nueva técnica que posibilitó identificar y cuantificar de manera simultánea ocho hormonas esteroideas a partir de una pequeña muestra de suero de lactantes, lo que fortaleció las herramientas disponibles para el diagnóstico temprano de enfermedades endocrinas.

Un nuevo método diagnóstico con base científica 

En sintonía con lo planteado anteriormente, el reporte señaló que la metodología utilizó la técnica de cromatografía líquida de ultra alta performance acoplada a espectrometría de masas en tándem (UHPLC-MS/MS).

De acuerdo a la documentación consultada, el procedimiento requirió solo 100 microlitros de suero, un volumen considerablemente menor al utilizado por los métodos tradicionales. A diferencia de los inmunoensayos, esta técnica posibilitó la cuantificación simultánea de las ocho hormonas en una única muestra.

El método fue validado conforme a las pautas establecidas por las guías internacionales de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos y la Agencia Europea de Medicamentos. Los resultados del desarrollo fueron publicados en la revista especializada Journal of Mass Spectrometry and Advances in the Clinical Lab.

Aplicaciones clínicas y valor diagnóstico

En ese sentido, el informe indicó que esta metodología tuvo una aplicación directa en el diagnóstico y la investigación de trastornos de la esteroideogénesis en edad pediátrica. La posibilidad de evaluar de manera integral las vías de síntesis y metabolismo de las hormonas esteroideas permitió realizar diagnósticos más certeros y fundamentar decisiones terapéuticas basadas en evidencia científica.

Un aspecto destacado del desarrollo fue la capacidad de cuantificar hormonas que no podían ser detectadas por los inmunoensayos disponibles en el país. Esta ampliación del espectro diagnóstico permitió profundizar la comprensión de los mecanismos fisiopatológicos que afectaron a niños con trastornos endocrinos y metabólicos.

Actualmente, el procedimiento se utiliza en el Hospital General de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez para confirmar diagnósticos y brindar tratamientos oportunos a pacientes pediátricos identificados previamente por el Programa de Pesquisa Neonatal.

Impacto en patologías de detección temprana

Una de las enfermedades que se buscó identificar de manera temprana mediante este tipo de estudios fue la hiperplasia suprarrenal congénita, una patología que afectó aproximadamente a uno de cada 14 mil recién nacidos. Esta condición pudo provocar deshidratación, vómitos, diarrea, alteraciones del ritmo cardíaco y otros cuadros clínicos de gravedad variable.

En niños de mayor edad, la enfermedad se asoció a pubertad precoz y otras complicaciones, mientras que en niñas pudo manifestarse con genitales ambiguos al nacer o con el desarrollo de vello púbico y acné severo durante la infancia. La detección precoz resultó fundamental para evitar consecuencias irreversibles.

Según la investigación difundida, la implementación del nuevo método permitió mejorar la confirmación diagnóstica y reducir los tiempos de intervención clínica, lo que impactó de manera directa en la calidad de atención brindada a los pacientes pediátricos.

Articulación institucional y transferencia a la salud pública

Por otra parte, el equipamiento utilizado para este proyecto se encontró instalado en la Unidad de Medicina Traslacional del Hospital de Niños Gutiérrez. El personal del Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Bergadá” participó en las etapas iniciales del desarrollo y en la selección del material clínico utilizado para la validación de la técnica.

La articulación con el equipo especializado en espectrometría de masas y metabolómica permitió asegurar el rigor científico necesario para validar la metodología según estándares internacionales y transferirla al ámbito clínico. Esta cooperación interinstitucional resultó clave para que el procedimiento pudiera implementarse en un hospital público.

De acuerdo a la documentación consultada, el desarrollo representó un avance concreto en la integración entre investigación científica y práctica médica. Al acercar mediciones más exactas y tempranas a lactantes, la nueva metodología habilitó decisiones clínicas más seguras y oportunas, reforzando el rol de la ciencia pública en la mejora del sistema de salud infantil.

Fuente fotografías: Conicet